Avitaminoza je bilo koja bolest uzrokovana kroničnim ili dugotrajnim nedostatkom vitamina ili bolest uzrokovana defektom u metaboličkoj konverziji, poput one triptofana u niacin.
Vitamini topljivi u mastima
Vitamini topljivi u masti su K, A, D i E. Upravo zato što su topljivi u mastima mogu se nakupljati u tijelu, a avitaminoza se javlja kada je poremećena apsorpcija masti. S obzirom na to da se pohranjuju, njihov nedostatak se primjećuje tek nakon nekoliko mjeseci. Bolesti gušterače, jetre, žuči i žučnih puteva te dugotrajni i masni proljevi svi mogu uzrokovati manjak ovih vitamina.
Vitamin A avitaminoza
Vitamin A (retinol, karoten) važan je za održavanje normalne diferencijacije epitela, skeletnog mišićja i komponenata stanične membrane. Bitan je za fotoosjetljivi mrežnični epitel. Zato deficijencija vitamina A (ICD-10: E50) uzrokuje kseroftalmiju i noćno sljepilo. U prirodi se vitamin A pojavljuje kao retinol (važnija forma u kojoj se pohranjuje, prenosi i aktivno uključuje u funkciju vida) ili kao betakaroten (provitamin A u žutom i lisnatom povrću).
U nedostatku vitamina A, epitel nepravilno orožnjava i pokazuje znakove pločaste metaplazije cilindričnog epitela. Takve promjene vidimo u dušniku, bronhima, bubrežnoj nakapnici, maternici, kanalićima gušterače te kanalićima žlijezda slinovnica. Rodopsin se ne može regenerirati, pa će doći do poremećaja vida. Ukratko, u deficijenciji vitamina A imamo:
- očne promjene – noćno sljepilo zbog nedostatka retinola, kseroftalmija (suhe oči), povećanu učestalost infekcija, Bitotove pjege, omekšanje rožnice s posljedičnom osjetljivosti na infekcije (keratomalacija).
- kožne promjene – folikularna hiperkeratoza zbog poremećenog orožnjavanja epitela u dlačnim folikulima,
- metaplaziju respiracijskog epitela s pogodovanjem infekcijama i bronhopneumonijama
- pijelonefritis.
Vitamin D deficijencija
Funkcija vitamina D je održavanje normalne razine kalcija i fosfora u plazmi. U nedostatku kalcija remeti se neuralna ekscitacija i mišićna relaksacija što može voditi u hipokalcijemičnu tetaniju. Valja zapamtiti znak hipokalcijemije – Chvostekov znak (kuckanje po facijalnom mišiću izaziva grčenje mišića lica) i Troussouov znak (grčenje mišića ruke kada se stavi manžeta poput one tlakomjera).
Deficijencija vitamina D u djece uzrokuje rahitis, a u odraslih osteomalaciju. Osnovni poremećaj u objema bolestima je smanjena mineralizacija novostvorenog koštanog matriksa. U djece rast nije još dovršen pa su epifize otvorene, pojavljuje se nedovoljna mineralizacija novostvorenog koštanog i hsrkavičnog matriksa u zoni rasta. Epifizna hrskavica pretjerano raste, bez adekvatne kalcifikacije i bez normalnog sazrijevanja hrskavičnih stanica. Zona rasta je široka i nepravilna, hrskavične su stanice krupne, nepravilno raspoređene, samo mjestimice u redovima. Odebljana granica okoštavanja makroskopski se primjećuje kao kuglastovretenasto odebljanje nazvano rahitična krunica.
Zbog obilja osteoida kost je mekana, savitljiva te pogodna za izobličavanje i stvaranje deformacija. Smekšana ocipitalna kost koja se pri pipanju ugiba zove se kraniotabes. Glava poprima četvrtast oblik zbog mnogo osteoida stvorenog u području čeonih i parijetalnih protuberancija (kvadratasta glava – caput quadratum). I kralježnica je omekšana zbog čega nastaje kifoskolioza. Prsna kost se izbočuje ili udubljuje (pectus carinatum ili pectus excavatum). Kosti udova su debele i zdepaste, te kraće. Mekše kosti na nogama se savijaju i stvaraju deformirane noge oblika O ili X. Kod žena, zdjelica zbog utisnuća sakruma i potiskivanja acetabula postaje sužena (pelvis angusta) ili ravna (pelvis plana).
Vitamin K
Vitamin K se pojavljuje u dvjema formama: K1 u biljkama i K2 koji sintetizira bakterijska crijevna flora. Vitamin K služi kao kofaktor u karboksilaciji glutaminske kiseline u gamakarboksiglutaminsku kiselini (u jetri). Ona je nužna za funkcioniranja triju čimbenika zgrušavanja (VII, IX i X) i proteina C i S. Prirodni manjak vitamina K javlja se u novorođenčadi jer ona imaju sterilna crijeva. Najvažnija je komplikacija hemoragijska dijateza (sklonost krvarenju) s najopasnijom manifestacijom intrakranijalnim krvarenjem. Stoga se vitamin K novorođenčadi daje profilaktički kako bi se izbjegla avitaminoza vitamina K.
Vitamini topljivi u vodi
Vitamin B1 (tiamin)
Avitaminoza vitamina B1 (tiamina) poznata je kao beriberi. Najčešće se pojavljuje u alkoholičara. Manjak tiamina manifestira se promjenama na perifernim živcima, mozgu i srcu. Periferna nespecifična neuropatija ili suhi beriberi je simetrična neuropatija koja se najprije pojavljuje na nogama, praćena oslabljenim refleksima, atrofijom i mišićnom slabošću. Karakterizirana je degeneracijom mijelina i fragmentacijom aksona. Promjene kardiovaskularnog sustava ili vlažni beriberi karakterizira periferna vazodilatacija koja vodi do AV shuntova i posljedične dilatacije srca.
Srce je prošireno, stanjene stijenke, teže i smanjenog udarnog volumena, što vodi do nastanka perifernog edema. Kako je već ranije spomenuto, u alkoholičara zbog deficijencije tiamina nastaje Wernicke-Korsakoffljev sindrom, zapravo dva sindroma, Wernickeova encefalopatija i Korsakoffljeva psihoza, koji se često javljaju skupa zbog istog uzroka. Encefalopatija je karakterizirana oftalmoplegijom (slabljenjem ekstraokularnih mišića), ataksijom (nekoordiniranošću voljnih pokreta) i konfuzijom.
Korsakoffljev sindrom naziva se još i amnezijsko-konfabulatorni sindrom, zbog retrogradne amnezije, nemogućnosti pamćenja novih informacija i konfabulacija.
Vitamin B2 (riboflavin)
Vitamin B2 (riboflavin) koenzim je u različitim reakcijama oksidacije i redukcije. Danas je njegova deficijencija rijetkost. Morfološke promjene koje uzrokuje su promjene na koži glave, usnicama, jeziku, rožnici i eritroidnoj lozi. Keiloza je karakteristična promjena, u kutu usana nastaju fisure koje se zrakasto šire i ponekad sekundarno inficiraju. Prisutan je i glositis.
Vitamin B3 (niacin)
Avitaminoza niacina uzrokuje bolest koja se naziva pelagra. Nalazi se najčešće kod alkoholičara i kroničnih bolesnika, te u ljudi kojima je prehrana siromašna tirptofanom a bogata leucinom (leucin inhibira konverziju triptofana u niacin). Pelagra se klinički očituje dermatitisom, proljevom i demencijom. Dugotrajna neliječena pelagra je smrtna.
Vitamin B6 (piridoksin)
Vitamin B6 (piridoksin) kofaktor je nizu enzima uključenih u metabolizam lipida i aminokiselina, a njegova deficijencija je rijetkost
Vitamin B12 i folna kiselina
Vitamin B12 ili cijanokobalamin javlja se u dvije aktivne forme – koenzim B12 i metilkobalamin. Bitan je za sintezu metionina, nukleinskih kiselina i metabolizam folne kiseline. Ima ga isključivo u hrani životinjskog porijekla, biljke ga ne mogu proizvoditi (zato ljudi koji u potpunosti iz prehrane izbace proizvode životinjskog porijekla nekada ne mogu nadoknaditi B12, i kod njih valja nakon nekog vremena sumnjati na B12 deficijenciju). Za apsorpciju vitamina B12 nužan je intrinzični faktor želučanih stanica.
Vitamin B9 ili folna kiselina (pteroilmonoglutaminska kiselina) oksidirani je oblik folata. Ima sličnu ulogu kao kobalamin.
Oba vitamina apsorbiraju se u tankom crijevu. Avitaminoza obaju vitamina uzrokuje megaloblastičnu anemiju. Pošto je poremećena sinteza DNA, promjene se prvo uočavaju na krvotvornim stanicama koje se najbrže dijele. Prisutan je glositis. Sluznica probavnog trakta je atrofirana. Koštana srž je hiperplastična a u njoj, kao i u krvi, prevladavaju megalociti i megakarioblasti.
Anemija vodi u hipoksiju tkiva, pa će doći do masne promjene parenhimnih organa. Stražnje i lateralne kolumne kralježnične moždine se demijeliniziraju. Prehrana siromašna folnom kiselinom u prvom trimestru trudnoće povećava rizik nastanka rascjepa neuralne cijevi.
Vitamin C
Vitamin C (askorbinska kiselina) ima svojstvo reverzibilne oksidacije i redukcije, na čemu se temelji njezino djelovanje. U organizmu se nalazi u ravnoteži reducirani (L-askorbinska kiselina) i oksidirani (L-dehidroaskorbinska kiselina) oblik:
L-askorbinska kiselina ↔ dehidro-L-askorbinska kiselina + 2H+ + 2e–.
Vitamin C kao kofaktor hidroksilaze prolina
Taj je sustav vezan uz druge reducense i oksidanse. Vicamin C djeluje u sintezi kolagena kao koenzim hidroksilaze koja hidroksilira aminokiselinske ostatke (prolil i lizil) prokolagena, što je uvjet za stabilizaciju kolagena. Također sudjeluje u sintezi noradrenalina iz 3,4-dihidroksifenil-etilamina, karnitina iz butirobetaina i 5-hidroksi-triptofana iz triptamina. Apsorpcija željeza iz crijeva bolja je uz askorbinsku kiselinu, jer ona feri-oblik željeza reducira u fero-oblik. Prije oslobađanja feritina željezo prelazi uz askorbinsku kiselinu u fero-oblik. Askorbinska kiselina štiti tetrahidrofolat od djelovanja oksidirajućih tvari.
Osim u sintezi kolagena, vitamin C važan je u sintezi i međustanične tvari poput ostemucina, kondromucina i dentina.
Čovjek, majmuni i zamorčić ne mogu sintetizirati askorbinsku kiselinu zbog mutacije gena za enzim L-glukonolakton-oksidazu, koji katalizira prelazak L-glukonogamalaktona u L-askorbinsku kiselinu. Dnevna je potreba za vitaminom C u mirnim uvjetima 60 mg, no ta se potreba dva do tri puta povećava u stresu, infekciji, nakon kirurškog zahvata, u trudnoći, dojenju i hipertireozi. Pričuva je mala, pa se brzo troši. Iz organizma se luči bubrezima kao oksalat ili sulfat.
Avitaminoza vitamina C je rijedak, a izaziva bolest imena skorbut, bolest karakteriziranu poremećajima kostiju, krvaranjima i nemogućnošću cijeljenja rana. Uzrok tome je nastanak abnormalnog kolagena, gdje su i krvarenja koja skorbut prate posljedica defekta kolagena kao sastavnog dijela stijenke kapilara i venula. Stoga često vidimo točkasta krvarenja (ekhimoze i purpure) po sluznicama.
Često krvare i desni, mogu ispadati zubi zbog resorpcije alveolarne kosti. Loš spoj između periosta i kosti može voditi u subperoistalno krvarenje. Zbog nedovoljne produkcije osteoidnog matriksa i pretjeranog rasta hrskavice nastaju široke epifize. Anemija je česta zbog učestalih krvarenja, ali i smanjena oslobađanja željeza iz feritina, smanjene apsorpcije željeza iz crijeva i smanjene količine djelotvornog folata zbog ireverzibilne oksidacije N10-formil-tetrahidrofolata u nedjelotvorne metabolite.
Podložnost infekcijama je logičan ishod.
